先天性黑矇伴黄斑缺损一例

患儿男,4岁.因出生时家长即发现其双眼不能追光,视力极差来我院就诊.患者为足月顺产,父母非近亲联姻.检查:智力正常,无心、肾、听力等异常.眼科检查:双眼视力均无光感,眼球水平震颤,各方向眼球运动不受限.双眼无充血,角膜透明,前房轴深约3 CT,瞳孔圆,虹膜纹理清楚,晶状体透明,玻璃体无混浊.眼底检查,双眼视盘边界清楚,颜色蜡黄,视网膜血管变细,黄斑部约3～4个视盘直径(DD)大小的边界清楚的椭圆形缺损区,全视网膜呈椒盐样改变;左眼底视盘上方另见一小片状脉络膜萎缩区(图1,2).电脑验光仪以及散瞳检影检查,患儿无屈光不正.双眼视网膜电图(ERG)检查:暗视视杆、最大反应及明视视锥反应均未能记录到.由于家长的配合以及对患儿的鼓励,患儿在接受所有眼科检查时均未用镇静剂或麻醉剂.诊断:双眼先天性黑矇伴黄斑缺损。