Diagnóstico genético pré-implantacional: uma ferramenta importante para a rotina de fertilização in vitro?

Erros cromossomicos numericos sao comuns durante as primeiras etapas do desenvolvimento embrionario humano, contribuem significativamente com processos de falta de implantacao e sao causadores da perda gestacional recorrente em pelo menos 50 por cento dos abortos ocorridos no primeiro trimestre. Tradicionalmente, a prevencao das anomalias geneticas cromossomicas em pacientes de alto risco e realizada por exames pre-natais, como a biopsia do vilo corionico, aminiocentese e a cordocentese. Uma vez diagnosticada a anomalia, nao existe tratamento eficaz para portadores de aberracoes geneticas e a interrupcao da gestacao nestes casos ainda e etica e legalmente questionavel. O diagnostico genetico pre-implantacional (DGPI) representa uma ferramenta valiosa aos casais de alto risco, por permitir a selecao de embrioes saudaveis obtidos atraves de programas de fertilizacao in vitro antes de estes serem transferidos para um utero materno. Os primeiros relatos da utilizacao do DGPI datam da decada de 90, quando eram utilizadas metodologias da reacao em cadeia da polimerase para determinacao do sexo do embriao, permitindo desta maneira transferir embrioes que nao fossem portadores de doencas ligadas ao cromossomo X. O DGPI e uma tecnica extremamente eficaz, que analisa uma unica celula do embriao que e biopsiado a partir do terceiro dia de desenvolvimento. Esta metodologia tem como finalidade identificar embrioes gerados por processos de reproducao assistida, os quais sejam portadores de aberracoes cromossomicas numericas que envolvam os cromossomos X, Y, 13, 16, 18, 21 e 22. A metodologia mais utilizada para a realizacao do DGPI e a tecnica de hibridizacao in situ, utilizando-se sondas fluorescentes para os cromossomos citados. Este e um metodo eficiente e que deve ser discutido com casais cuja idade da mulher seja acima dos 39 anos, casais com cariotipo alterado ou ainda casais com historico familiar de presenca de portadores de cromossomopatias. A eficiencia... The potential transmission of genetic disorders to the offspring has been a major problem for many couples when contemplating pregnancy. Numerical chromosomes errors are common during the first stages of the human embryonic development and contribute significantly with processes of implantation failure and it is also related to recurrent miscarriage, in at least 50 percent of the abortions occurred in the first trimester. Traditionally, the prevention of genetic chromosomal abnormalities in high risk patients is achieved by pre-natal examinations such as biopsy of the chorionic villi, aminiocentese of cordocentesis. Once diagnosed the genetic error, there is no effective treatment for patients with genetic aberrations and the interruption of pregnancy in these cases are ethically and legally questionable. The risk has been greatly decreases by the evaluation of the family history of the age of the mother, and the implementation of prenatal diagnosis in those couples in which the risk was increased compared to the general population. An alternative approach that is available with assisted reproductive technologies is the preimplantation genetic diagnosis (PGD), which it is possible to observe X, Y, 13, 16, 18, 21 and 22 chromosomes or to perform gene screen by PCR for knowing genetic diseases before the corresponding embryo is transferred to the uterus of the mother. PGD was first clinically applied in the early nineties, and was initially used in sexing cases for couples who were at risk of transmitting an X-linked recessive disorder. PGD involves the analysis of either polar bodies, extruded from oocytes during meiosis, or single cells (blastomeres) biopsied from embryos after fertilization. PGD tests have largely focused on two methodologies: fluorescent in situ hybridization and polymerase chain reaction. The efficiency of the method is about 98 percent and its extremely invasive technique demands high level professional.