Les complications orthopédiques de l’ostéogenèse imparfaite

Resume L’osteogenese imparfaite (OI) est une maladie genetique caracterisee par une fragilite osseuse excessive. Elle est generalement due a une anomalie de la production du collagene qui est la principale proteine fibreuse de l’os. Le collagene est aussi present dans la peau, les tendons, la sclerotique de l’œil et la dentine. La consequence la plus connue de l’OI est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur. La severite et la chronologie de l’atteinte sont tres variables : certains patients ont un nombre important de fractures au cours de la petite enfance, ce qui peut retentir gravement sur la croissance ; d’autres auront quelques fractures separees de quelques annees. Dans tous les cas, la solidite osseuse s’ameliore a l’âge adulte. Les fractures osseuses sont a l’origine de douleurs et de deformations osseuses ayant parfois comme consequence une petite taille. La scoliose est frequente et s’associe a des tassements vertebraux qui sont tres douloureux. Nous presentons un cas d’OI chez un adulte de 40 ans et nous decrivons les differentes complications orthopediques de la maladie, en soulignant le role de la scintigraphie osseuse dans le diagnostic et la surveillance de ces complications.