Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter

Resumen —Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de deposito en las cuales el deficit de una determinada enzima lisosomal produce la acumulacion de mucopolisacaridos en los lisosomas de las celulas de varios organos, incluyendo la piel. El sindrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II se debe al deficit de la iduronato 2 sulfatasa, que da lugar al deposito y aumento de la excrecion urinaria de dermatan y heparan sulfato. Las manifestaciones del sindrome de Hunter incluyen disostosis multiples, organomegalia, facies tosca, ausencia de opacidad corneal y retraso mental con deterioro neurologico progresivo en la forma grave. Cambios cutaneos no especificos que pueden verse en todas las mucopolisacaridosis son piel engrosada con perdida de elasticidad en codos y rodillas, pelo aspero e hipertricosis. La presencia de papulas de color marfil sobre la region escapular y las caras laterales externas de brazos y muslos son tipicas y casi patognomonicas del sindrome de Hunter. Se presenta el caso de un nino con la forma moderada del sindrome de Hunter que presenta lesiones cutaneas caracteristicas de este sindrome.