From cytogenetics to cytogenomics of bladder cancers

Les cancers de la vessie comprennent les tumeurs urotheliales ou transitionnelles (TCC), les plus frequentes en Europe et aux Etats-Unis, les carcinomes epidermoides (SCC) plus frequents au Moyen-Orient et en Afrique, les adenocarcinomes et les carcinomes a petites cellules, plus rares. Les TCC ont, dans les stades precoces, des caryotypes pseudodiploides avec peu de remaniements chromosomiques, evoluant vers la complexite chromosomique et une pseudotetraploidie. La monosomie 9 complete ou partielle est un evenement precoce, trouvee dans la moitie des cas. Une deletion 11p ou une monosomie 11 est presente dans 20 a 50 % des cas, le plus souvent dans des tumeurs de haut grade, ou invasives. La deletion 13q existe dans un quart des cas et elle est correlee avec de hauts grades et stades ; les tumeurs avec alteration de Rb sont invasives. La deletion 17p est un evenement tardif trouve dans 40 % des cas ; les anomalies de la p53 sont correlees avec le grade, le stade, la progression tumorale, et sont de mauvais pronostic. Les del(5p), i(5q), +7, ainsi que nombre d'autres rearrangements - plus souvent a type de deletions que de duplications - sont frequemment trouves. Ces pertes d'heterozygotie suggerent un processus multi-etapes complexe impliquant des genes suppresseurs de tumeurs. Dans les SCC, la monosomie 9 est egalement un evenement precoce, peut-etre plus frequent encore que dans les TCC. Le chromosome 17 y est souvent implique, surtout dans les hauts stades et grades ; le profil des mutations de la p53 est different de celui des TCC. Les pertes d'alleles en 3p, 8p, 9p, 9q, et 17p sont frequentes. Comme dans les TCC, le caryotype devient plus complexe dans les stades et grades avances.