Identifikace prognosticky významných aberací u mnohočetného myelomu

Mnohocetný myelom je maligni onemocněni charakterizovane neoplastickou klonalni proliferaci plazmatických buněk a jejich akumulaci v kostni dřeni. Optimalizace lecby pacientů s MM vyžaduje stanoveni nezavislých prognostických faktorů umožňujicich zařazeni pacienta do skupiny se stejným průběhem onemocněni a urceni jeho individualni prognozy. Za jeden z nejdůležitějsich nezavislých prognostických faktorů u nemocných s MM je v soucastne době považovan nalez klonalnich chromozomových aberaci v plazmatických buňkach. Cilem teto diplomove prace bylo zavedeni metody FICTION a jeji využiti pro identifikaci prognosticky významných chromozomových aberaci u mnohocetneho myelomu. Metoda FICTION je založena na simultannim imunofluorescencnim znaceni plazmatických buněk, s naslednou identifikaci chromozomových aberaci pomoci interfazni-FISH s využitim specifických DNA sond. Metodou FICTION byly u 42 pacientů identifikovany přestavby IgH genu na 14q32, t(11;14), t(4;14), t(6;14) a t(8;14), delece 13q34, delece 17p13 (p53) a hypodiploidie nebo hyperdiploidie. Chromozomove aberace byly nalezeny u 81% pacientů. Chromozomove změny v oblasti 14q32 byly identifikovany u 64,2% pacientů, z toho přestavby v IgH genu byly identifikovany u 35,7% pacientů, ostatni aberace lokusu 14q32 u 28,5% pacientů. Delece 13q14 nebo monozomie 13 byla nalezena u 59,5%. Hyperdiploidie byly identifikovany u 12% a hypodiploidni karyotyp u 12%. Zjistěne frekvence výskytu jednotlivých prognostických faktorů se nachazi v rozmezi uvaděnem v literatuře.