Hyperchylomicronémie familiale. A propos de 4 observations

Nous rapportons quatre observations cliniques d'hyperchylomicronemie familiale, colligees a l'Institut National de Nutrition. Chez les quatre patients, la revelation de la maladie est precoce avant l'âge de quatre ans. La symptomatologie clinique est dominee par les douleurs abdominales et l'hepatosplenomegalie. Les xanthomes eruptifs, pourtant hautement evocateurs n'ont ete observes chez aucun patient. Le profil biologique est caracterise par des chiffres de triglycerides toujours superieurs a 10 g/l. La cholesterolemie est normale. La lactescence du serum et le test de cremage positif sont constants chez les quatre patients. L'electrophorese des lipoproteines trouve une hyperchylomicronemie associee a une baisse des autres lipoproteines. Le test a l'heparine (pratique chez 3 patients) est positif suggerant un deficit en lipoproteine lipase. Le dosage de l'apo CII, pratique chez seulement 2 patients est normal. Le traitement, exclusivement dietetique, base sur la reduction des graisses alimentaires (< 15 g/jour) et l'utilisation de triglycerides a chaines moyennes, a entraine une regression de la symptomatologie fonctionnelle et une reduction notable de l'hyperchylomicronemie chez nos 4 patients.