Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico

Caso clinico: presentamos un paciente varon de 85 anos con polidipsia, poliuria e hipertrigliceridemia severa de 27 anos de evolucion, sin pancreatitis, persistente y resistente a tratamientos dietetico y farmacologico. Se diagnostico de hiperglicerolemia por defi cit de glicerol kinasa (GKD) en base a: suero transparente no lipemico, aumento de glicerol en plasma y orina, sin aumento de glicerol 3 fosfato y delecion, no descrita previamente, en el gen de la glicerol kinasa. Discusion: un tratamiento dietetico correcto con comidas frecuentes y rico en carbohidratos complejos, sin medicacion, mejoro la sintomatologia.