Sensibilidad y especificidad de la endoscopia para la detección del síndrome velocardiofacial

Introduccion: El sindrome por delecion 22q11.2 (tambien conocido como secuencia de DiGeorge y sindrome velocardiofacial, entre otros) es reconocido como el sindrome mas comun asociado con fisura de paladar secundario e insuficiencia velofaringea. Este padecimiento puede presentar una posicion medializada de las arterias carotidas internas en la nasofaringe. Esta anomalia se ha asociado con la presencia de pulsaciones en la pared faringea posterior visibles en la endoscopia. El proposito de este articulo es estudiar la eficacia diagnostica de la endoscopia para detectar pacientes con una delecion 22q11.2, utilizando con estandar de oro la prueba de hibridacion por fluorescencia in situ (FISH). Material y metodos: Fueron estudiados 29 pacientes con fisura submucosa de paladar secundario, insuficiencia velofaringea y delecion 22q11.2, demostrada por la prueba de FISH. Para el grupo control se estudiaron 29 pacientes con fisura submucosa de paladar secundario sin delecion 22q11.2 demostrada por FISH. A los dos grupos se les realizo endoscopia del tracto vocal. Se utilizo un procedimiento doble ciego por medio del cual todas las endoscopias fueron revisadas independientemente por dos examinadores. Resultados: Veinticinco pacientes con delecion 22q11.2 demostraron pulsaciones en la pared faringea posterior durante la realizacion de la endoscopia (sensibilidad = 86%). En contraste, ninguno de los pacientes del grupo control mostraron pulsaciones en la pared faringea posterior (especificidad = 100%). El valor predictivo positivo fue de 100% y el valor predictivo negativo fue de 87%. Conclusiones: La endoscopia es aparentemente un metodo seguro y confiable para evaluar pacientes con el sindrome por delecion 22q11.2. La observacion de pulsaciones en la pared faringea posterior durante la endoscopia debe alertar al clinico que el paciente tiene probablemente delecion 22q11.2. Asimismo, la endoscopia puede ser util para prevenir el riesgo de lesion a las arterias carotidas internas durante una reparacion quirurgica del esfinter velofaringeo. Esto demuestra otro uso importante de laendoscopia en la valoracion prequirurgica en los nino que van a ser sometidos a palatofaringoplastia