Kongenitale Muskelfaserdysproportion im ambulanten, physikalisch-medizinischen rehabilitativen Setting – ein Fallbericht

Hintergrund: Die kongenitale Muskelfaserdysproportion (KMFD, G71.2) ist eine seltene angeborene Muskelfasererkrankung und histologisch durch eine relative Typ1-Faser-Hypotrophie charakterisiert. Klinisch imponiert sie durch eine generalisierte Muskelschwache unterschiedlicher Auspragung. Dieser Fallbericht beschreibt einen besonders stark betroffenen KMFD-Patienten im ambulanten, physikalisch-medizinischen rehabilitativen Setting. Methoden: Falldarstellung eines 21-jahrigen Studierenden mit KMFD. Assessment mittels Anamnese, klinischer Untersuchung, Bioimpendanz-Analyse (BIA), Handdynamometrie, 3D-Ganganalyse, 6-minute walk test (6MWT) und Timed Up and Go-Test (TUG) als Basis zur Erstellung eines dreimonatigen ambulanten Therapieplanes. Ergebnisse: Das Assessment erfolgte komplikationslos ohne Adverse Events. Der Patient zeigte durchwegs stark unterdurchschnittliche Werte (BMI 12,0; BIA: lean body mass 38,4 kg (50,2 ± 5,3), body fat: 1,6% (12,4 ± 4,4); Handdynamometrie 18,5 kg links/20,0 kg rechts (44,8 ± 66), Ganggeschwindigkeit 58 cm/s (122,7 ± 11,1), Schrittlange 43,0 cm (61,6 ± 3,5); 6MWT: 478,5 m (638 ± 44); TUG 9,4 Sekunden (8,1 ± 1,0). Die Umsetzung des dreimonatigen ambulanten Therapieprogrammes verlief ebenfalls komplikationslos. Als Hauptstrategie zur Bewaltigung der im Alltag vorkommenden Belastungen nannte dieser Patient (auch nach der Intervention) eine Reduktion des Energieverbrauchs durch Coping-, Vermeidungs- und Kompensationsstrategien. Schlussfolgerungen: Das beschriebene Assessment scheint sicher durchfuhrbar zu sein und kann fur dieses spezielle Patientenkollektiv je nach Fragestellung empfohlen werden. KMFD-Patienten scheinen im ambulanten Setting sicher fuhrbar zu sein.