肾细胞癌中染色体3p、9p、14q微卫星不稳定及杂合性缺失分析

目的：探讨肾细胞癌患者的微卫星不稳定（MSI）和杂合性缺失（LOH）的发生频率，并同时研究染色体微卫星变异与肾细胞癌临床病理特征之间的关系。方法：选取位于染色体3p、9p、14q上的共计12个微卫星多态性标记，采用PCR-中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-EB染色和测序的方法对31例肾细胞癌患者的原发病灶和配对的转移病灶进行MSI和LOH分析。结果：MSI发生频率可达61．3％，LOH频率可达54．8％，其中以D9S168的MSI发生率最高为32．3％，LOH发生率最高的为D3S1289，达21．4％。经统计学检验结果显示，MSI的发生频率与肾细胞癌的TNM分期具有相关性（P〈0．05），但MSI和LOH与肾细胞癌患者的性别、年龄和病理类型以及转移均无关（P〉0．05）。结论：除D3S1566外的11个微卫星标记的MSI和LOH可能是一个增加肾癌易感性的危险因素，D9S168、D3S1289是肾细胞癌中敏感的检测位点，在D9S168和D3S1289附近可能存在与肾细胞癌有关的癌基因／抑癌基因，从而影响肾癌的发生和发展。