A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma

Absztrakt A Muir–Torre-szindroma ritka, autoszomalis dominans oroklődesű genodermatosis. A tunetegyuttes az orokletes nem polyposus vastagbelrak (vagy Lynch-szindroma) alfajanak tekinthető. A korkep hattereben az esetek ketharmadaban a mismatch-repair genek – leggyakrabban MutS Homolog-2 es MutL Homolog-1 – orokletes mutacioja all. A diagnozis felallitasahoz legalabb egy faggyumirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazalsejtes carcinoma sebaceus differenciacioval) es/vagy keratoacanthoma, valamint legalabb egy belszervi daganat (tobbnyire jobb kolonfelre lokalizalt carcinoma) jelenlete szukseges. A szerzők egy 52 eves ferfi kortortenetet mutatjak be, akinek hatan halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomak. Immunhisztokemiai vizsgalatok alapjan a daganatsejtek nem expresszaltak MutL Homolog-1 proteint. Reszletes daganatkutatas eredmenyekeppen coecumtaji malignus folyamatra derult feny. Jobb oldali hemicolectomiat kovető hisztopatologiai feldolgozas MutL Homolog-...