Genetické příčiny nádorů tlustého střeva a polypóz gastrointestinálního traktu zjišťované v rámci testování panelu genů pro hereditární nádorová onemocnění

a) Východiska : Je odhadovano, že 5 – 10 % zhoubných nadorů kolorekta vznika na podkladě znameho genetickeho syndromu. Jedinci s dědicnou predispozici k nadorům kolorekta jsou take ve zvýsenem riziku vzniku extrakolických nadorových onemocněni. Dědicne formy těchto nadorů jsou obecně děleny na polypozni a nepolypozni. Rozsiřeni metody sekvenace nove generace zejmena ve smyslu testovani panelu genů do rutinni laboratorni praxe významně zjednodusilo diagnostiku genetických přicin těchto onemocněni. b) Cil : Shrnout soucasne poznatky o přicinach, klinickem obrazu, diagnostických kriteriich a doporucenich týkajicich preventivniho sledovani osob v riziku u syndromů dědicne predispozice ke gastrointestinalnim polypozam a nadorům kolorekta, ktere byly definovany v posledni době a ktere jsou detekovany v ramci genetickeho testovani panelů genů pro hereditarni nadorova onemocněni metodou sekvenace nove generace. Je zahrnut syndrom konstitucniho deficitu systemu oprav chybneho parovani bazi (bialelicke mutace genů MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 ), adenokarcinom žaludku a proximalni polypozy žaludku (gen APC ), polypoza v důsledku mutaci genu NTHL1 ,  polypoza spojena s opravnou funkci polymerazy (geny POLD1 , POLE ), syndrom juvenilni polypozy (geny SMAD4 a BMPR1A ) a syndrom pilovite polypozy. Uvest nove poznatky u syndromů, ktere jsou již dlouhodobě diagnostikovany, vcetně hereditarniho nepolypozniho kolorektalniho karcinomu (Lynchova syndromu), familiarni adenomatozni polypozy, polypozy v důsledku mutaci genu MUTYH,  Peutz-Jeghersova syndromu a syndromu Cowdenova / PTEN hamartomatoznich nadorů. c) Zavěr: Povědomost o existenci těchto syndromů umožňuje casnou diagnozu a prevenci nadorů u postižených osob a jejich přibuzných. Geneticke poradenstvi, prediktivni testovani clenů rodiny v riziku a skrining predisponovaných osob přinasi významnou výhodu mnoha generacim v těchto rodinach.