Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów — opis przypadku

Zaburzenia gospodarki lipidowej to jeden z kluczowych elementow zlozonej patogenezy miazdzycy oraz jej klinicznych konsekwencji, takich jak choroba niedokrwienna serca czy udar mozgu. Niezmiennie stanowią one glowną przyczyne zgonow wśrod doroslej populacji w wielu krajach. Obecnie wyodrebnia sie dwie grupy hiperlipidemii — pierwotne i wtorne. Najcześciej wystepują hiperlipidemie wtorne, spowodowane stylem zycia oraz towarzyszącymi chorobami wątroby, nerek, zaburzeniami endokrynologicznymi czy tez przyjmowaniem lekow. Nie mozna jednak zapominac o przyczynach pierwotnych zaburzen gospodarki lipidowej, ktore są dziedziczone genetycznie. Celem pracy jest zwrocenie uwagi na dziedziczne wystepowanie hiperlipidemii. ( Forum Zaburzen Metabolicznych 2011, tom 2, nr 1, 74–84 )