FGFR2单核苷酸多态性rs2981582位点（C／T）与尿道下裂的相关性研究

目的 寻找尿道下裂遗传易感性的基因，特别是成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因的多态性与尿道下裂发病的相关性，探讨FGFR2基因单核苷酸多态位点rs2981582与尿道下裂的关系。方法 收集2007年至2009年小儿外科确诊后实施手术并且无其他畸形的尿道下裂188例，作为实验病例组。无任何先天畸形的健康儿童118例做为正常对照组，收集血液样本，提取基因组DNA。设计针对FGFR2基因rs2981582位点的PCR引物、进行聚合酶链反应——限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析尿道下裂患儿及正常人群中的基因分型。结果 我国北方儿童FG—FR2基因rs2981582位点的基因型以C／C为主，占78．81％，C／T基因型占21．19％，本组未检测到T／T基因型。两种基因型频率在北方儿童尿道下裂中分别为C／C基因型150例，占87．77％，C／T基因型23例，占12．23％；正常对照组中C／C基因型93例，占78．81％，C／T基因型25例，占21．19％。两组之间的基因型频率分布比较有差异，X2=4．396，P=0．028。结论 在所研究的人群中，FGFR2单核苷酸多态性位点rs2981582与尿道下裂的发病相关，FGFR2基因rs2981582位点的基因型多态性可能是尿道下裂的致病因素之一。