Doença da urina de xarope de bordo: semiologia e terapêutica

A leucinose e uma doenca metabolica hereditaria com carater autossomico recessivo, que afeta principalmente recem-nascidos, mas tambem lactentes e infantes. Caracteriza-se por crises metabolicas que, na forma mais comum e perigosa da doenca, a leucinose classica, acomete recem-nascidos apos quatro a sete dias de vida, ocasionando alteracao do tonus, letargia, solucos, recusa alimentar ou succao debil, seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro caracteristico de acucar queimado na urina e sinais neurologicos de intoxicacao, podendo evoluir para o coma e a morte. O prognostico e extremamente desfavoravel se nao for instituido o tratamento precocemente, com piora progressiva ate o obito em cerca de tres meses. O tratamento se baseia na eliminacao dos metabolitos toxicos que se acumulam em detrimento do deficit enzimatico na atividade do complexo desidrogenase dos a-cetoacidos de cadeia ramificada e que compreendem os aminoacidos de cadeia ramificada leucina, valina, isoleucina e seus respectivos alfa-cetoacidos, acido a-cetoisocaproico, acido a-cetoisovalerico e acido a-ceto-b-metilvalerico. Alem disso, a prescricao de uma dieta hipercaloria e hipoproteica, restrita em aminoacidos de cadeia ramificada, com possivel suplementacao de minerais e vitaminas e essencial no bom exito do tratamento, que deve ser iniciado tao logo se suspeite da doenca e mantido por toda a vida do paciente.(AU)