Rendimiento de la técnica de "array" de hibridación genómica comparada aplicada al estudio de las discapacidades intelectuales y del desarrollo

Las discapacidades intelectuales y del desarrollo tienen una prevalencia de entre 1 y 3% y suponen un impacto significativo en el funcionamiento del individuo que se prolonga a lo largo de toda su vida, asi como elevados costes para los sistemas de salud y para la sociedad en su conjunto. En mas del 50% de los casos la causa de la discapacidad intelectual y del desarrollo es desconocida, lo que impide indicar un tratamiento especifico en caso de que lo hubiese, emitir un pronostico, evitar exploraciones inutiles y llevar a cabo un consejo genetico familiar y reproductivo. El desarrollo y la aplicacion a la practica clinica de tecnicas moleculares de cribado genomico, en concreto del array de hibridacion genomica comparada (array-CGH), que permite detectar pequenas perdidas y ganancias de material genetico con una resolucion de hasta miles de veces la correspondiente a un cariotipo convencional, han duplicado la tasa de diagnosticos de reordenamientos cromosomicos submicroscopicos como causa de discapacidad intelectual o del desarrollo, al detectarlos en alrededor del 15% de los casos. Justificacion del trabajo Aunque hoy dia se considera el array-CGH una prueba de primer nivel en el diagnostico etiologico de las discapacidades intelectuales y las discapacidades del desarrollo sin causa aparente y sin una sospecha sindromica clara, y a pesar de que su precio ha ido progresivamente disminuyendo, sigue siendo una tecnica cara y de realizacion e interpretacion costosa en terminos de tiempo y personal. Por ese motivo, es importante establecer en nuestra poblacion pediatrica el rendimiento de esta tecnica en el estudio de las discapacidades intelectuales y del desarrollo. Demostrar en nuestra cohorte de pacientes un rendimiento al menos similar al reportado en otras poblaciones puede servir de argumento para salvar las limitaciones de acceso a este estudio que en la actualidad existen en nuestro pais...