Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习

目的观察Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的临床病理学特点，探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记，追踪随访患者预后，并复习相关文献。结果患者女性，41岁，以腰痛为主要临床表现，临床分期T Ⅳ期。肿瘤最大径8cm，肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式，问质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体。肿瘤细胞为多角形，界限清楚；胞质丰富，透亮至淡红染；细胞核圆、居中，核仁可见。肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vim-entin、E—cadherin，部分表达CDIO、CK、CDll7。结论Xpll．2易位／TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A，提示本例可能误诊为“具有黑色素Xpll．2易位性。肾癌”，肿瘤细胞弥漫表达Melan—A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能。