布-加综合征与F V Leiden及FIIG20210A突变关系探究

目的探究F V Leiden与FIIG20210A两位点在散发性布-加综合征病人中的突变情况，为发病机制的研究，疾病的诊断和治疗提供依据。方法收集病例组102例布-加综合征病人，从全血中提取DNA，采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）及基因测序方法检测102例布加综合征病人FV Leiden与FIIG20210A两点的突变情况。结果经AS-PCR检测，102例布加综合征病人FV Leiden与FIIG20210A位点，琼脂糖电泳显示均为阴性。结论此次研究我们采用了不同于国内其他课题组的基因检测方法，但结果相似，均没有检测出点突变，再次提示我国布加综合征的发病可能与这两个点突变没有关联。