Mukopolysaccharidosen

Mukopolysaccharidosen sind seltene Erkrankungen, die den katabolen, lysosomalen Stoffwechsel betreffen. Diese heriditaren Erkrankungen bewirken eine progrediente Schadigung von Zellen, Geweben und Organen mit einem grosen Spektrum an Phanotypen. Um irreversible Schaden zu vermeiden, ist eine fruhzeitige Diagnosestellung anhand von typischen Leitsymptomen und Symptomkomplexen anzustreben. Fruhe radiologische Zeichen sind der Gibbus am thorakolumbalen Ubergang, verkurzte und verplumpte Metakarpalia, azetabulare Dysplasie, ruderblattformige Rippen und multiforme Wirbelkorper. Es findet sich eine typische Beckenkonfiguration, die meist im Kindesalter zur Ausbildung einer Huftluxation fuhrt. Haufig tritt ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom auf. Als systemische Therapie steht die Stammzelltransplantation und Enzymersatztherapie zur Verfugung. Orthopadische Behandlungen stellen meist Individualentscheidungen dar.