Molekulare und genetische Zusammenhänge in der pädiatrischen Endokrinologie

Das Verstandnis der molekularen Grundlage endokriner Erkrankungen ist durch die Methoden der Molekularbiologie, Molekulargenetik und Zellbiologie in den letzten 35 Jahren sprunghaft angestiegen. Ist die Pathophysiologie einiger monogener Krankheiten wie dem adrenogenitalen Syndrom weitgehend aufgeklart, so sind Krankheitsbilder wie die Adipositas oder der Diabetes mit ihrer moglicherweise polygenen oder multifaktoriellen Genese weniger verstanden. Die Anwendung molekular- und zellbiologischer Methoden in der padiatrischen Endokrinologie hat nicht nur zu einer Fulle neuer Informationen gefuhrt, sondern auch die Komplexitat der wissenschaftlichen Fragestellungen in der klinischen Endokrinologie drastisch erhoht. Das Verstandnis der grundlegenden Zusammenhange, Methoden und Nomenklaturen der Molekularbiologie ist eine wichtige Voraussetzung geworden, die Atiologie und die neuen Therapieansatze endokriner Erkrankungen zu verstehen. In diesem Kapitel sind grundlegende Informationen zur Molekularbiologie und Molekulargenetik zusammengefasst, die in den folgenden Kapiteln bei der Beschreibung einzelner Erkrankungen Anwendung finden.