A survey of fragile X syndrome in a sample from Spanish Basque country.

Le syndrome de l'X fragile est la forme la plus frequente du retard mental hereditaire. Le syndrome est associe a une expansion de la repetition (sequence) CGG situee dans la region 5'UTR du premier exon du gene FMR1. Dans cette etude nous avons etudie la prevalence du syndrome de l'X fragile chez les individus avec retard mental d'origine inconnue et appartenant a des institutions et ecoles specialisees de la province de Vizcaya dans le Pays Basque espagnol. Ce travail montre les resultats de l'etude cytogenetique et moleculaire sur un echantillon de 134 individus (92 hommes et 42 femmes). Chez 12 patients on a identifie le marqueur cytogenetique Xq27.3. Pour 2 autres patients sont apparues d'autres anomalies comme syndromes d'Angelman et Prader-Willi. Deux garcons avec le marqueur cytogenetique ont donne FRAXA et FRAXE negatifs dans l'etude moleculaire. Chez les individus d'origine non basque la frequence de la mutation FRAXA est du meme ordre de grandeur que dans les autres populations espagnoles. Dans l'echantillon d'origine basque, n'apparait pas FRAXA au niveau cytogenetique et la taille de la repetition CGG du gene FMRI est dans la normalite. Ces resultats sont discutes.