Amniocentesis genética en población de alto riesgo. Experiencia en 3,081 casos

Antecedentes: el diagnostico prenatal es una ventaja para las parejas con determinados estilos de vida; garantiza la libre determinacion de procrear un hijo afectado o uno sano y ante esto, en Mexico solo se realiza en hospitales privados, en el Centro Medico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y en el Instituto Nacional de Perinatologia. Objetivo: evaluar la frecuencia de alteraciones cromosomicas en 3,081 amniocentesis efectuadas a pacientes con alto riesgo de tener un hijo afectado. Material y metodo: se analizaron los resultados de las amniocentesis realizadas entre septiembre de 1987 y agosto del 2006. El analisis de los datos se hizo mediante las tablas de frecuencia y Ji al cuadrado, con correccion de Yates y Mantel-Haenzel. Resultados: la mayor parte de los estudios se solicitaron por edad materna, angustia materna y marcador bioquimico positivo. El 9% (≤14 semanas) fueron amniocentesis tempranas y 91% regulares (≥15 semanas). Las muestras se procesaron por triplicado en un sistema de cultivo abierto. El cariotipo fetal se obtuvo en 99.9% de los estudios, en 10.5 ± 1.4 dias. Se detectaron cromosomopatias en 128 casos (4.2%); 103 fueron no balanceadas y 25 balanceadas. Las anormalidades mas frecuentes fueron: sindrome de Down 39%, translocaciones balanceadas 13.2%, sindrome de Edwards 12.5%, alteraciones de cromosomas sexuales 11.5% y aberraciones estructurales no balanceadas 7%. Conclusiones: nuestros datos podrian utilizarse para ofrecer asesoramiento genetico basado en la experiencia aqui reportada