APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO

Objetivo: Avaliar a apresentacao clinica inicial dos casos com diagnostico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um servico de referencia em atendimento pediatrico. Metodos: Estudo clinico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Criterio de inclusao: paciente encaminhado para investigacao de EIM. Criterio de exclusao: diagnostico previo de EIM. Variaveis analisadas: dados de identificacao; situacao atual da investigacao diagnostica; historia familiar; apresentacao clinica inicial; alteracoes laboratoriais. Os dados foram analisados por meio de estatistica descritiva Resultados: Incluidos 144 pacientes, sendo 62,5% do sexo masculino. A mediana de idade foi de 2,6 anos e a media de 4,3 ± 4,7 anos. Doze pacientes (8,3%) tiveram o diagnostico confirmado (tres com aminoacidopatias, tres com acidemias orgânicas, dois com disturbios do ciclo da ureia e quatro com doencas de deposito lisossomico). Deficit cognitivo e convulsoes foram os sinais e sintomas iniciais; seguidos de retardo de crescimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsoes e hepatomegalia. As principais alteracoes laboratoriais encontradas foram hiperamonemia e acidose metabolica. Conclusoes: O diagnostico dos EIM ainda traz desafios a pratica pediatrica. Neste estudo foram identificados os seguintes fatores: dificuldade de acesso aos exames laboratoriais especificos, reduzido numero de especialistas e pouca difusao do conhecimento nas faculdades da area da saude. O diagnostico precoce dos EIM tem impacto fundamental no tratamento e prevencao das sequelas, devendo ser considerado ja nas hipoteses diagnosticas iniciais.