Presentación de caso clínico: síndrome de Gitelman

La llegada de un paciente a emergencia es uno de los tantos escenarios a los que nos enfrentamos los medicos familiares, desde un enfoque biologico, se analiza un caso clinico critico, con signos y sintomas peculiares, que a su llegada se enmascara por un estado agudo y que durante su evolucion debuta con un desequilibrio electrolitico – hipokalemia grave de presunta base cronica, el cual es el motivo de este estudio. Su hipokalemia llama nuestra atencion debido a que en un inicio se corrigen dichos valores hacia parametros normales,  durante su evolucion se evidencia nuevamente descenso de potasio y esta vez asociado a hipomagnesemia; por lo que se amplia nuestro panorama diagnostico. Abriendo el abanico a mas causas de hipokalemia. Se descartaron las posibles etiologias de hipokalemia por perdidas, mediante examenes de laboratorio, entre causas renales y extrarrenales, e impacto el  motivo de esta investigacion, encaminandonos hacia una excepcional y singular patologia. El Sindrome de Gitelman es una tubulopatia de herencia autosomica recesiva su alteracion fundamental se halla en el tubulo distal, con afectacion a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a la diureticos tiazidas, codificado en el cromosoma 16q; caracterizado por una alcalosis metabolica con hipokalemia, asociada a una hipomagnesemia y una disminucion de la secrecion urinaria de calcio. Este tipo de paciente es un paradigma del paciente cronico, el cual necesita atencion, diagnostico y seguimiento oportuno, por su origen genetico, su mortalidad, las terapias farmacologicas, la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, quienes padecen esta patologia.