Apport de l’hypersignal du splénium du corps calleux dans le diagnostic de syndrome tremblement/ataxie lié à la prémutation de l’X fragile (FXTAS) : étude d’une série multicentrique de 22 cas

Introduction Le fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS), lie a une premutation du gene FMR1 repond aux criteres initiaux d’ataxie cerebelleuse progressive, tremblement d’action et hypersignal des pedoncules cerebelleux moyens (PCM). Objectifs L’hypersignal du splenium du corps calleux (SCC) peut egalement etre associe au FXTAS. Notre etude avait pour objectif de montrer la pertinence de l’hypersignal du SCC dans le diagnostic de FXTAS en pratique clinique. Methodes Il s’agit d’une etude retrospective, multicentrique, francaise, portant sur 22 patients dont 5 femmes, porteurs de premutation FMR1 et ayant des symptomes evocateurs de FXTAS. Chaque patient a eu un examen clinique, une IRM cerebrale et selon les cas, un EMG. Les IRM des patients FXTAS ont ete comparees a des series de patients atteints de tremblement essentiel, d’atrophie multisystematisee de type cerebelleuse, de maladie de Parkinson, de maladie d’Alzheimer et d’AVC. Resultats Parmi les 22 patients (17 hommes, 5 femmes, âge moyen 63 ± 7,5), 14 ont ete diagnostiques FXTAS defini avec les criteres initiaux. L’hypersignal des PCM etait note chez 64 % des patients, tout comme l’hypersignal du SCC (64 %). 23 % d’entre eux avaient un hypersignal du SCC sans hypersignal des PCM associe. L’hypersignal du SCC etait plus frequent dans le FXTAS que dans les autres pathologies neurodegeneratives. L’association hypersignal des PCM et CSS etait specifique du FXTAS ( p Discussion En considerant l’hypersignal du SCC comme nouveau critere radiologique, 3 patients supplementaires ont ete diagnostiques comme FXTAS. L’hypersignal des PCM s’est revele moins frequent chez les femmes que chez les hommes. Cette etude rappelle que le FXTAS est heterogene, different chez les hommes et les femmes, et vraisemblablement sous-diagnostique, du fait d’un spectre phenotypique plus large qu’on ne le pensait initialement. Conclusion Cette etude renforce la pertinence de l’hypersignal du SCC en tant que critere diagnostic majeur du FXTAS et rappelle que l’hypersignal des PCM peut-etre absent particulierement chez les femmes.