[Pseudoxanthoma elasticum, 5 case reports].

Introduction Le pseudoxanthome elastique (PXE) est une maladie metabolique a transmission autosomique et a manifestations cliniques polymorphes. Nous en rapportons 5 cas. Observations La premiere patiente a des manifestations cutanees (papules jaunes chamois avec une pigmentation reticulee) et oculaires (stries angioides). La deuxieme est la soeur de la premiere, avec les memes signes cliniques. La troisieme patiente est leur mere. Le diagnostic de PXE a ete fait par une biopsie cutanee sur peau saine lors d'une enquete familiale. La quatrieme a des papules jaunes chamois avec une hyper elasticite cutanee et des stries angioides. La symptomatologie developpee par la cinquieme patiente est essentiellement cardiovasculaire : hypertension arterielle, ectasie totale de l'aorte, arteriopathie et accident vasculaire cerebral. Discussion Les manifestations cutanees sont frequentes (70 a 85 %). L'atteinte oculaire est associee aux signes cutanees dans environ 90 % des PXE. L'atteinte vasculaire conditionne le pronostic vital. Le diagnostic de PXE repose sur la biopsie cutanee qui se pratique sur peau atteinte mais peut etre positive meme en peau saine (obs. 3, 5). Notre serie se caracterise par l'existence de manifestations cliniques inhabituelles du PXE : pigmentation reticulee, ectasie de l'aorte dans sa totalite ..... Conclusion Le PXE est une pathologie metabolique rare dont le diagnostic est classiquement anatomopathologique. Aujourd'hui, le diagnostic moleculaire est possible.