L'hypothyroïdie congénitale : dépistage, traitement, pronostic : La thyroïde

L'hypothyroidie congenitale est la pathologie endocrinienne de l'enfant la plus frequente avec une incidence de 1/3500. Les etiologies des hypothyroidies congenitales sont dominees par les troubles de la morphogenese (athyreose, ectopie) dont un faible nombre comporte une mutation genetique (PAX-8) et des mutations de l'analogue humain du gene Ttf2. Les troubles de l'hormogenese representent 15% des cas et plus recemment des observations d'insensibilite aux hormones thyroidiennes et a la TSH ont ete decrites. La presentation clinique malgre le depistage neonatal doit etre connue. Le nouveau-ne est hypothermique, hypotonique et tete avec difficulte. Une constipation et un ictere a bilirubine libre completent le tableau. Des anomalies cutanees avec une peau froide et marbree doivent etre recherchees. La presence d'un goitre suggere une prise d'iode pendant la grossesse. Les signes radiologiques comportent une densification des os de la base du crâne, donnant un aspect en loup et un retard d'apparition des points d'ossification. Dans les formes de decompensation tardive, on note un ralentissement de la croissance, une constipation, une frilosite, un flechissement scolaire avec fatigabilite. Le diagnostic repose sur l'elevation de la TSH sur papier buvard depassant 50 μU/ml. Un dosage plasmatique de TSH (>10 mU/l), FT4 (<10 pmol/l) et FT3 (<4.2 pmol/l) permet de confirmer le diagnostic. Une etude morphologique par scintigraphie et echographie complete le bilan. Le traitement comporte l'administration de L Thyroxine a la dose de 7,5-8 μg/kg/j avec une adaptation effectuee sur le niveau de FT4. Certaines equipes utilisent des doses plus fortes. Il peut etre utile, pour eviter l'hypercalcemie, de diminuer les apports de vitamine D a 400 Ul/j. Un traitement precoce doit permettre d'eviter les sequelles developpementales. Un niveau faible au moment du diagnostic de la FT4 pourrait s'accompagner d'une augmentation de la frequence des troubles neuropsychiques, psychoaffectifs et de troubles du langage.