A Useful Simple Selection Criterion for HNPCC Patient Selection

遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）は若年·多発癌発症などの特長があり発症者や保因者の同定は重要である．しかし，一般臨床において十分に拾い上げが行われているとはいえない．我々は独自に，認知しやすい拾い上げ基準（広島大学基準）を設定し拾い上げを試みた．広島大学基準は（1）50歳以下（2）多発癌（3）多臓器重複癌のいずれかを満たすものとし，2003年1月から2007年5月に当科で手術を施行した原発性結腸·直腸癌症例372例を対象に検討を行った．拾い上げ基準に合致した95例のうち希望した25例に遺伝子カウンセリングを行い，その中の18例に遺伝子検査を行った．その結果18例中7例にHNPCC関連遺伝子の異常を認め，18例中広島大学基準のみを満たした7例のうち2例にhMLH1の異常を認めた．一般臨床での認知と適切な拾い上げにより保因者を特定し，治療およびサポートを行う臨床的意義は大きいと考えられた．