Zespół Wolfa i Hirschhorna – charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach ☆ ☆☆ ◊

Zespol Wolfa i Hirschhorna jest chorobą uwarunkowaną cześciową delecją krotkiego ramienia chromosomu 4. Ze wzgledu na charakterystyczny fenotyp twarzy jej diagnostyka kliniczna moze sie wydawac stosunkowo prosta, nie zawsze jednak zetknąc sie mozna z klasyczną postacią tej choroby. Cel pracy Przedstawienie zroznicowanego zakresu klinicznego zespolu 4p-, z uwzglednieniem badan genetycznych i korelacji fenotyp-genotyp. Material 12 chorych z potwierdzonym rozpoznaniem choroby. Wnioski W diagnostyce zespolu WH kluczowe znaczenie ma nie tylko fenotyp twarzy, ale calościowy obraz kliniczny i przebieg choroby.