P040 - Syndrome de Turner néonatal et hormone de croissance. Le défi à propos d’un cas

Introduction La frequence du syndrome de Turner est evaluee a 1 nouveaune sur 2 500 naissances feminines vivantes. Le diagnostic n’est neonatal que chez 15 % des cas. En raison de son cout tres eleve, le traitement de ce syndrome par l’hormone de croissance se heurte encore dans notre pays a des objections. Sujet Ghada T. est nee le 21-06-2000 a un terme de 39 SA avec un PN 2650g, une TN 47cm et un PC 33cm. Le diagnostic de syndrome de Turner suspecte devant le RCIU dysharmonieux et le syndrome de Bonnevie-Ullrich a ete confirme par le caryotype 45XO. Elle avait une luxation congenitale bilaterale des hanches. A l’âge de 4 ans, la fillette avait des capacites extraordinaires d’apprentissage et de memorisation. Une prise en charge financiere pour l’hormone de croissance lui a ete accordee apres une 6 e commission medicale de soins derogatoire. Le traitement a ete demarre a l’âge de 4 ans 9 mois. Avec un recul de 5 ans de traitement, le gain statural est de 4 cm/an avec des resultats scolaires impressionnants !! Conclusion Les performances cognitives excellentes de cette fille etaient un atout majeur dans la defense et l’imposition du traitement. Le pronostic statural definitif est en effet conditionne par la precocite de son utilisation.