Phénotype métabolique du syndrome de Barraquer–Simons (SBS)

Introduction Le SBS est un syndrome lipodystrophique partiel considere comme acquis caracterise par une lipoatrophie cephalothoracique progressive, d’origine mal connue immunologique (complement) ou genetique (LMNB2…). Cette etude avait pour but de preciser le phenotype metabolique du SBS en comparaison a des temoins sains et des syndromes lipodytrophiques partiels familiaux de type 2 (FPLD2) lies a une laminopathie. Patients et methodes Cette etude retrospective monocentrique a compare les parametres metaboliques et anthropometriques (DEXA, IRM) de 6 SBS, 16 femmes FPLD2 et 9 femmes temoins sains appariees pour l’âge. Resultats Cinq femmes et un homme le seul avec C3Nef et nephropathie, tous d’origine caucasienne presentaient un SBS dont quatre, familial. Trois patients avaient un diabete, deux une intolerance, quatre une hypertriglyceridemie, trois une steatose hepatique (10–28 % ; IRM), deux une degenerescence graisseuse musculaire. Les cinq femmes SBS, dont une mutee LMNA , avaient un(e) IMC (29(26–33) vs. 22(20–22)kg/m 2  ; p  = 0,0035), glycemie a jeun (0,93(0,91–1,80) vs. 0,83(0,79–0,84)g/L ; p  = 0,006), HbA1c (8,7(5,4–12,0) vs. 5(4,9–5,1) % ; p  = 0,0098), leptinemie (31(30–32) vs. 10(4–13)ng/mL ; p  = 0,002), graisse intra-abdominale (GIA : 122(110–139) vs. 21(19–35)cm 3  ; p  = 0,0098), rapport graisse intra-abdominale/abdominale totale (GIA/GAT : 0,39(0,29–0,53) vs. 0,11(0,10–0,18) ; p  = 0,0112) et CRP (3(3–4) vs. 0(0)mg/L ; p  = 0,0005) augmente(e) compares aux temoins. Lipides, insulinemie et pourcentage de masse grasse (%DEXA) ne differaient pas entre SBS et temoins. Leptinemie (FPLD2 : 6,9(4,4–11,2) ; p  = 0,0004) et %DEXA (FPLD2 : 20,7(16,9–27,5) ; p p  = 0,0643). Conclusion Le SBS semble plus rare que le FPLD2 et plus souvent familial qu’anterieurement admis. Leptinemie et CRP accrues etaient les meilleurs biomarqueurs des SBS compares aux temoins et FPLD2.