Le nanisme à tête d'oiseau ou syndrome de Seckel. Difficultés nosologiques

Resume Le nanisme de Seckel est une entite morphologique definie par quatre criteres associant un retard de croissance intra-uterin depassant deux deviations standards, une microcephalie souvent correlee a une craniosynostose, une dysmorphie faciale caracterisee par une face etroite sur laquelle s'implante un nez recourbe en bec d'oiseau et un retard mental d'intensite variable et n'apparaissant souvent de maniere objective qu'a plusieurs mois de vie. La variabilite d'expressivite de ces criteres explique l'heterogeneite de ce syndrome d'autant plus que, souvent, leur sont associes des signes cliniques inconstants affectant le systeme nerveux central, le squelette axial, les membres et les phaneres. A partir de 78 observations recensees, les auteurs discutent la validite des criteres morphologiques retenus par Seckel et rappellent les anomalies radiologiques ayant conduit certains auteurs a scinder ce syndrome en trois entites distinctes sous la terminologie de nanisme primordial osteodysplasique de type I, II et III. Aucune des multiples hypotheses etiopathogeniques ne peut etre formellement retenue pour cette entite se transmettant sur le mode recessif autosomique. La seule certitude est celle d'une manifestation a debut antenatal du mecanisme responsable de ce nanisme. Des etudes de liaison actuellement en cours permettront peut-etre dans un proche avenir de localiser le gene, de l'identifier, et de determiner alors la ou les proteines anormales, responsables des desordres constates.