Pseudohypoparathyroïdies de type 1b : à propos d’un cas et revue de la littérature

Introduction Les pseudohypoparathyroidies ou Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorder (iPPSD), englobent toutes les pathologies caracterisees par une anomalie de la voie de signalisation PTH/PTHrP. Cas clinique Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 24 ans, hospitalisee pour prise en charge d’une crise d’hypocalcemie aigue. La pseudohypoparathyroidie type IB a ete evoquee devant l’absence de retard mental et l’absence d’Osteodystrophie d’Albright, et biologiquement devant la resistance a la PTH et a la TSH. Discussion Les PHP sont definies par des signes d’hypoparathyroidie ainsi que des concentrations elevees de PTH. Elles s’integrent dans divers tableaux cliniques dus a la complexite des mecanismes d’empreinte parentale et a la nature de l’alteration genetique du locus guanine nucleotide-binding protein alpha stimulating (GNAS). Le traitement a pour objectif de maintenir la calcemie dans les valeurs normales basses. Une meilleure connaissance des mecanismes genetiques et epigenetiques permettrait d’expliquer la variabilite phenotypique et d’etablir des correlations genotype-phenotype precises.