Hiperparatiroidismo neonatal: una rara afección de pronóstico infausto

espanolEl hiperparatiroidismo neonatal severo es una entidad grave y poco frecuente causada por la inactivacion del receptor sensible al calcio. Las manifestaciones clinicas suelen ser precoces. Incluyen: dificultad respiratoria debido a la hipotonia y deformidades de la caja toracica, huesos con mineralizacion baja y multiples fracturas. La tasa de mortalidad es elevada. La mayoria de los pacientes mueren durante el periodo neonatal. Se presenta el caso de un recien nacido que presenta signos clinicos y analiticos sospechosos de hiperparatiroidismo neonatal severo. Finalmente tras recuperacion espontanea se realiza el diagnostico de hiperparatiroidismo transitorio secundario a hipoparatiroidismo materno desconocido. EnglishThe severe neonatal hyperparathyroidism is a serious institution, and rare caused by the inactivation of receiver sensitive to calcium. The clinical manifestations are usually early. Include: difficulty breathing due to the hypotonia and deformities of the chest, bones with low mineralization, and multiple fractures. The mortality rate is high. Most patients die by during the neonatal period. We present the case of a newborn with clinical signs and analytical suspects of severe neonatal hyperparathyroidism. Finally after spontaneous recovery is performed the diagnosis of hyperparathyroidism secondary to transient hypoparathyroidism unknown maternal.