Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie

Genetische Analysen sind regelhaft Bestandteil der Abklarung von Fertilitatsstorungen. Sie erfolgen entsprechend Gendiagnostikgesetz als diagnostische Untersuchungen stufenweise und evidenzbasiert zum Nachweis solcher genetischer Veranderungen, die potenziell Behandlungsergebnisse einer assistierten Reproduktion und damit auch Entscheidungen des Paars hinsichtlich ihrer Inanspruchnahme beeinflussen konnten. Die Basisdiagnostik beinhaltet eine Chromosomenanalyse beider Partner und wird befundabhangig durch gezielte Genanalysen erganzt. Hierbei auffindbare genetische Veranderungen konnen mit erhohten spezifischen Risiken fur die Nachkommen verbunden sein und z. B. die Moglichkeit einer gezielten genetischen Pranatal- oder Praimplantationsdiagnostik eroffnen. Auch in der Sterilitatsbehandlung werden absehbar etablierte genetische Untersuchungen weitgehend durch gesamtgenomische Analysen ersetzt werden. Dies stellt an die veranlassenden Arzte vollkommen neue Anforderungen bezuglich der Beratung, der Indikationsstellung sowie der Mitteilung der Ergebnisse.