Gibt es operative Behandlungsoptionen bei genetischen fokalen Epilepsien

Genetische Ursachen von Epilepsien werden im Kontext methodischer Fortschritte der Genomanalyse zunehmend nachgewiesen. So lasst sich bei Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung eine genetische Ursache bei 33 % aller Epilepsien und bei 12,5 % fokaler Epilepsien nachweisen. Das Vorliegen pathogener Varianten in Epilepsie-assoziierten Genen schliest eine operative Behandlungsoption von Epilepsien jedoch nicht aus. Epilepsiechirurgie zeigte bei Patienten mit therapierefraktarer fokaler Epilepsie bei pathogenen Varianten in Genen des mTOR-Signalwegs auch bei negativem MRT-Befund gute Ergebnisse. Im Gegensatz hierzu zeigte die Epilepsiechirurgie bei Patienten mit pathogenen Varianten in anderen Epilepsie-assoziierten Genen, insbesondere in Genen, die fur Ionenkanale oder synaptische Proteine kodieren, schlechte Ergebnisse auch bei positivem MRT-Befund und hierzu konkordanten elektroklinischen Befunden. Die Identifizierung pathogener Genvarianten kann daher die diagnostischen und therapeutischen Verfahren bei Patienten mit fokaler Epilepsie beeinflussen. Weitere Daten sind erforderlich, um die Indikation fur eine prachirurgische Diagnostik bei Patienten mit pathogenen Varianten in anderen Genen als den Genen des mTOR Signalwegs stellen oder ausschliesen zu konnen. Ebenfalls wirft sich die Frage auf, in welchen Konstellationen bei strukturell erscheinenden fokalen Epilepsien eine Indikation fur eine genetische Untersuchung besteht.