Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura

El sindrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, tambien llamado sindrome de delecion 22q13.3, que genera la perdida de la funcion del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonia neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El metodo diagnostico de eleccion es el estudio de microarreglos acompanado de citogenetica convencional. Este articulo describe un caso de SPMD, diagnosticado hasta los cuatro anos, con datos clinicos altamente sugestivos desde temprana edad. Es un caso de novo debido a una delecion de 4.3 Mb, resultado de la formacion de un anillo cromosomico. Consideramos que mediante la difusion de este caso contribuiremos a la divulgacion del SPMD, lo que puede permitir, junto con la tecnologia diagnostica actual, que los pacientes y sus familiares se beneficien de un diagnostico mas rapido, oportuno y de un mejor manejo.