Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: a case report

A fibrose cistica e uma doenca autossomica recessiva causada por mutacoes no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cistica. Produz fenotipo variavel, incluindo doenca pulmonar, insuficiencia pancreatica, ileo meconial, alem de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnostico genetico pre-implantacional e uma alternativa diagnostica, que permite identificar embrioes portadores de fibrose cistica e outras doencas geneticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cistica, sendo a mulher portadora da mutacao I148 T e o homem da mutacao genica Delta F508. O casal foi submetido a tecnicas de fertilizacao in vitro associadas ao diagnostico genetico pre-implantacional, com consequente selecao de embrioes saudaveis, que foram transferidos para o utero, resultando em gravidez sem intercorrencias e com feto saudavel, do sexo masculino.