Ataxie spino-cérébelleuse de type 7 (SCA) dignostiqué par l’aspect du fond d’œil

2014 
Les ataxies spinocerebelleuses constituent un groupe de maladies neurodegeneratives tres heterogenes tant du point de vue clinique que genetique, d'evolution lente et progressive. L'ataxie spino-cerebelleuse de type 7 (SCA7) est un type d'ataxie associe a une degenerescence retinienne. Nous presentons un cas familial de SCA7 avec maculopathie atrophique bilaterale. Il s'agit d'un patient âge de 24 ans presentant depuis l'adolescence une baisse de l'acuite visuelle progressive associee a une ataxie et une dysarthrie. L'interrogatoire a permis de deceler la presence de deux cas similaires dans sa famille. A l'examen, on trouve au niveau des deux yeux :une AV reduite au decompte les doigts de pres, un segment anterieur normal et au FO une aire d'atrophie maculaire circulaire. L'ERG global et P-ERG ont montre des reponses alterees des deux systemes photopique et scotopique.L'examen de la vision coloree a montre une dyschromatopsie sans axe precis. L'examen neurologique et la neuro-imagerie etaient en faveur d'une affection heredo-degenerative type SCA7. La SCA7 appartient aux ataxiescerebelleusesautosomiques dominantesde type II (ACAD II), selon la classification de Harding. Elle se caracterise par une ataxie cerebelleuse progressiveet et une dystrophie retinienne progressive notamment maculaire, avec perte de la vision centrale entrainant la cecite chez les adultes touches. L'atteinte retinienne permet de classer cette forme clinique. Le bilan electrophysiologique demande devant la baisse d'acuite visuelle permet de preciser le type de dysfonctionnement retinien, tel qu'il a ete le cas chez notre patient. L'examen ophtalmologique avec electrophysiologie retinienne et l'examen neurologique avec exploration neuroradiologique permettent de poser le diagnostic.
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