Caractérisation clinique, histologique et génétique de patients avec adénome produisant de l’aldostérone non guéris après surrénalectomie

Introduction La surrenalectomie est le traitement recommande pour les patients ayant un adenome produisant de l’aldosterone (APA) ; cependant, 6 % de patients gardent un hyperaldosteronisme primaire biologique apres chirurgie. L’objectif de cette etude est l’analyse des donnees cliniques de patients porteurs d’un APA sans guerison apres surrenalectomie et des caracteristiques histologiques et genetiques de leurs glandes surrenales. Patients et methodes Les donnees de 16 patients operes entre 2008 et 2016 ont ete evaluees et comparees a celles de 39 patients gueris. La caracterisation histologique, morphologique et genetique des surrenales a ete effectuee par immunomarquage CYP11B2, CYP11B1 et GIRK4 et sequencage NGS guide par le marquage CYP11B2 sur tissus inclus en paraffine. Resultats Les patients non gueris presentent une plus longue duree de l’hypertension arterielle et un indice de lateralisation de la production d’aldosterone plus faible. Dans 2 surrenales, aucun nodule exprimant CYP11B2 n’a ete identifie. Aucune difference des caracteristiques histologiques et morphologiques n’a ete observee. Des mutations somatiques ont ete identifiees dans 13/14 surrenales. Les mutations du gene CACNA1D sont les plus frequentes et associees a des nodules plus petits. Le statut mutationnel des APA des patients non gueris n’a pas ete associe a des differences de l’expression de CYP11B1 ou CYP11B2. Discussion 93 % des surrenales de patients non gueris presentent des adenomes exprimant CYP11B2 porteurs de mutations somatiques, confirmant le diagnostic d’APA. Cependant, le diagnostic de ces patients est plus tardif et l’index de lateralisation moindre, suggerant un certain degre de production controlaterale.