Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou

CGS syndromy (contiguous gene syndromes) – syndromy naliehajucich genov su ochorenia zapricinene spravidla submikroskopickými chromozomovými anomaliami typu delecie a duplikacie, ktore vedu k alteracii normalnej genovej davky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný specifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndrom prv, než sa zistila ich cytogeneticka etiologia. V praci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelecných syndromov s neurobehavioralnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndromom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23) a Smithovým – Magenisovým (17p 11.2). Vývinove a osobnostne charakteristiky zahŕňali: chýbanie sacieho reflexu od narodenia s naslednou hyperfagiou, zmeny spankoveho rytmu, agresivitu, sebaposkodzovanie, rozny stupeň mentalneho deficitu, hyperaktivitu, poruchy vývinu reci, zachvaty smiechu, a logorhoe. Maju vysoku diagnosticku hodnotu a pri ich nevysvetlenej etiologii su indikaciou molekulovo-cytogenetickeho vysetrenia.