Maladie de Rendu-Osler

Resume La maladie de Rendu-Osler ou telangiectasie hemorragique hereditaire touche une personne sur 5000 a 8000. Cette maladie est caracterisee par la presence d’epistaxis recidivantes, de telangiectasies cutaneo-muqueuses avec un mode de transmission autosomique dominant. Les complications des malformations vasculaires cutaneo-muqueuses sont avant tout hemorragiques alors que les manifestations viscerales, pulmonaires, hepatiques ou neurologiques centrales sont liees a la presence de fistules arterio-veineuses. Les trois genes identifies dans la maladie de Rendu-Osler ( ENG , ACVRL1 , MADH4 ) codent pour des proteines impliquees dans la voie de signalisation du TGFβ dans la cellule endotheliale, a l’origine d’une hyperproliferation endotheliale. La prise en charge des patients repose actuellement sur le depistage de malformations arterio-veineuses viscerales et des mesures symptomatiques. Pour autant, le caractere angiogenique de cette pathologie laisse entrevoir une possibilite therapeutique interessante par le recours a des modulateurs de l’angiogenese.