Ataxia y tremor asociado a X-fragil.

Objetivos Docentes• Conocer que es el Sindrome de ataxia y tremor asociado a X-fragil.• Identificar los hallazgos caracteristicos de esta entidad en RM. Revision del temaINTRODUCCION;El sindrome de ataxia y tremor asociado a X-Fragil es una forma de ataxia cerebelosa que afecta a los portadores de la premutacion del gen FMR-1, responsable del Sindrome de X Fragil. Fue descrito por primera vez en el ano 2001 por Hagerman.Antiguamente, los individuos portadores de la premutacion del gen FMR1 eran considerados clinicamente asintomaticos puesto que no manifestaban retraso mental. Sin embargo, se han descrito dos condiciones clinicas en estos ultimos anos que les afecta y que muy poco tienen que ver con el espectro clinico del Sindrome de X-Fragil. Estas son: la Insuficiencia ovarica asociada al Sindrome de X-Fragil, que causa menopausia antes de los 40 anos, y el Sindrome de ataxia ytemblor asociado a X-Fragil conocido como FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome).El FXTAS afecta a individuos portadores de la premutacion en edades avanzadas de la vida (casi siempre pacientes de mas de 50 anos). Se considera premutacion presentar entre 55 y 200 extensiones del trinucleotido 5' CGG en el gen FMR1 del cromosoma X.