Le syndrome d’Alström : une cause exceptionnelle d’hypogonadisme primitif

Introduction Le syndrome d’Alstrom (SA) est une maladie hereditaire autosomique recessive tres rare du a des mutations du gene ALMS1 (2p13.1). Le polymorphisme clinique du SA rend son diagnostic difficile car, si certains symptomes apparaissent precocement comme la dystrophie des cones et des bâtonnets, d’autres apparaissent plus tardivement comme les manifestations endocriniennes et renales. Nous en rapportons une observation d’un adulte tunisien. Observation Patient S.M. âge de 25 ans hospitalise pour hypogonadisme. L’examen clinique trouve une cecite bilaterale, une obesite (BMI = 42 kg/m 2 ), des chiffres tensionnels eleves (tension arterielle systolique entre 15 et 19 mmHg). A la biologie, on trouve des chiffres glycemiques eleves, une hyperlipemie avec un taux de triglycerides a 2,09 mmol/L et de cholesterol a 3,73 mmol/L ainsi qu’une insuffisance renale (clairance de la creatininemie a 37 mL/min). Le diagnostic de SA a ete retenu devant l’association du diabete, de la retinopathie confirmee par examen ophtalmologique, d’une surdite de perception et du syndrome d’hypogonadisme. Il a ete traite par insulinotherapie et des inhibiteurs calciques en plus des seances d’hemodialyse avec un etat clinique et biologique stationnaire sur un recul de 12 ans. Discussion Notre observation illustre un cas rare de SA dont le diagnostic est clinique et se fait souvent sans confirmation genetique. Meme si la duree de vie des patients du SA peut etre reduite, un diagnostic et une prise en charge precoces peuvent en moderer la progression et offrir une meilleure qualite de vie aux patients.