The spectrum of "complicated spastic paraplegia, MASA syndrome and X-linked hydrocephalus". Contribution of DNA linkage analysis in genetic counseling of individual families.

L'hydrocephalie liee au X et le syndrome de MASA lie au X (retard Mental, pouce en Adduction, demarche trainante et Aphasie) presentent tous les deux un spectre clinique valable avec beaucoup d'aspect communs. Les donnees de l'analyse de la liaison genetique de l'ADN ont permit de localiser l'anomalie a l'origine des deux conditions au niveau du site Xq28. Sur base de donnees cliniques et moleculaires, on avait formule l'hypothese que le syndrome de MASA et l'hydrocephalie liee au X sont tous les deux causes par une mutation affectant le meme gene au niveau du site Xq28