Cutis laxa autosómica recesiva Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura

La cutis laxa es un trastorno infrecuente de la piel, que se caracteriza por ser redundante, inelastica y con un aspecto de envejecimiento precoz. Se puede asociar con la alteracion de otros organos que intervienen en su pronostico. Puede ser de forma heredada o adquirida, local o generalizada. Presenta una incidencia estimada de 1 en 1.000.000 de nacimientos. Los estudios geneticos han descubierto una red cada vez mayor de genes necesarios para biogenesis de la fibra elastica en la matriz extracelular y su implicacion en el mantenimiento homeostatico de este componente integral del tejido conectivo dermico puede intervenir en la fisiopatologia de esta entidad. Se presenta un caso clinico de escolar masculino, producto de union consanguinea con el diagnostico clinico e histopatologico de cutis laxa con patron de herencia autosomico recesivo.