Praktyczne aspekty diagnostyki i leczenia zakrzepowej plamicy małopłytkowej

Zakrzepowa plamica maloplytkowa (TTP) charakteryzuje sie wystepowaniem triady objawow — maloplytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządow. U jej podloza lezy wrodzony (wrodzona TTP) lub nabyty (nabyta TTP) niedobor osoczowej metaloproteinazy ADAMTS13 (13 przedstawiciel rodziny dezintegryn i metaloproteinaz z motywem trombospondyny typu 1). Zakrzepowa plamica maloplytkowa nalezy do stanow naglych w hematologii; niewlaściwie rozpoznana i nieprawidlowo leczona charakteryzuje sie wysoką śmiertelnością. Wstepne rozpoznanie choroby ustala sie na podstawie cech niedokrwiennego uszkodzenia narządow, niedokrwistości hemolitycznej z ujemnym odczynem Coombsa wspolistniejącej z maloplytkowością oraz obecnością schistocytow w rozmazie krwi obwodowej. W przypadku podejrzenia TTP konieczne jest zabezpieczenie probki osocza na oznaczenie aktywności oraz miana inhibitora ADAMTS13, ale wdrozenie leczenia, polegającego glownie na transfuzji wymiennej osocza (PEX), musi nastąpic jeszcze przed laboratoryjnym potwierdzeniem TTP. Jeśli stwierdzi sie aktywnośc ADAMTS13 ponizej 5–10% oraz obecnośc przeciwcial przeciw ADAMTS13, to rozpoznaje sie nabytą TTP i kontynuuje zabiegi PEX wraz ze stosowaniem immunosupresji (zwykle kortykosteroidami). Natomiast znacznie obnizona aktywnośc ADAMTS13 oraz nieobecnośc inhibitora ADAMTS13 potwierdzają rozpoznanie wrodzonej postaci TTP. Podstawą leczenia chorych na objawową wrodzoną postac TTP jest przetaczanie świezo mrozonego osocza.