HIPOFOSFATASIA: UM RELATO DE CASO

RESUMO : A hipofosfatasia e uma doenca pouco reconhecida, com vasto espectro clinico e muito rara, possuindo prognostico desfavoravel em casos graves. Objetivo: Considerando a baixa prevalencia e subnotificacao da doenca, e relatado um caso suspeito de  hipofosfatasia em uma adolescente, sexo feminino, 16 anos que relata dor em membros inferiores, atraso na troca da denticao e se encontra abaixo da estatura esperada, alem de discutir aspectos de seu espectro clinico, radiologico, genetico e o seu manejo, demonstrando suas diversas formas de apresentacao. Metodologia: foram coletados dados do prontuario da paciente de 16 anos, com autorizacao da mae, alem de um revisao bibliografica nas plataformas PubMed e Scielo. Resultados: o diagnostico de hipofosfatasia ainda e suspeito na paciente em questao, que se encontra em extensa propedeutica junto ao departamento de endocrinologia da Clinica Integrada do UNIBH, para um melhor acompanhamento. Conclusao: A hipofosfatasia e uma doenca que possui diversos desafios para seu diagnostico e, apesar de suas diversas manifestacoes clinicas ainda e desvalorizada e pouco estudada. Palavras-chaves: hipofosfatasia; fosfatase alcalina; TNSALP.