Manifestations endocriniennesdes maladies mitochondriales

Comme d’autres tissus, certaines glandes endocrines peuvent etre impliquees dans les deficits de la chaine respiratoire (tableau 1). Pourtant, il n’est pas facile de faire le point sur les atteintes endocriniennes, dont le phenotype est souvent imprecis dans les observations de la litterature, et qui ne sont pas systematiquement recherchees. Cet article ne se risquera donc pas a evaluer la prevalence des manifestations endocriniennes dans la pathologie de la chaine respiratoire. Il decrira les quelques observations dont nous disposons et qui ne sont pas toujours bien documentees. Les deficits endocriniens etant le plus souvent au second plan, leur decouverte peut etre fortuite, leur frequence sous-estimee. Ailleurs, l’atteinte endocrinienne est manifeste et s’associe a d’autres atteintes evocatrices d’un deficit de la phosphorylation oxydative. En periode neonatale, les deficits de la chaine respiratoire se presentent le plus souvent avec un tableau severe, au sein duquel des anomalies endocriniennes ne sont habituellement pas recherchees. Bien sur, un deficit hypophysaire pourrait contribuer a des hypoglycemies, une hypoparathyroidie a une hypocalcemie, une insuffisance surrenale a des hypoglycemies ou a des episodes de deshydratation. Ces manifestations, souvent mises sur le compte d’une atteinte digestive, renale, ou du « deficit energetique » lui-meme, devraient aujourd’hui conduire a un minimum d’enquete endocrinienne. Plus tard dans l’enfance, la presentation clinique des defauts de la chaine respiratoire devient plus variee, l’evolution moins grave. Des anomalies endocriniennes sont recherchees chaque fois que des signes y invitent (cassure staturale, retard pubertaire, melanodermie). Les syndromes de Kearns-Sayre et MELAS repondent a des defauts de la chaine respiratoire cliniquement et genetiquement bien caracterises : les atteintes endocriniennes y sont frequentes et diverses (cf. encadres 1 et 2).